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乳腺/卵巢癌靶向120基因检测(组织)

通过分析肿瘤组织里的120个关键基因,帮乳腺癌患者找到最适合的靶向药或化疗方案,实现精准治疗。
价格
¥11540
报告周期
10个工作日
检测方法
NGS
大类
肿瘤基因检测
CNASCMAISO15189GB/T43635ABI 9700MGISEQ-200ABI 3500xL
什么是「乳腺/卵巢癌靶向120基因检测(组织)」?

你可以把我们的身体想象成一个由无数‘基因图纸’(基因)指挥建造的巨大城市。当城市里出现‘癌细胞’这个破坏分子时,通常是因为某些关键的‘基因图纸’出错了(发生了突变)。这个检测就像派出一支高科技侦探队,专门从您提供的肿瘤‘组织样本’(比如一小块切下来的肿瘤)里,提取出这些‘图纸’。我们用一种叫做‘二代测序(NGS)’的超高效扫描技术,像用放大镜逐字检查一样,同时快速解读与乳腺/卵巢癌最相关的120张核心‘图纸’。重点是找出两类错误:一类是从父母那里遗传来的‘设计缺陷’(胚系突变),这会告诉你患癌的先天风险;另一类是肿瘤自己‘长歪了’过程中新出现的错误(体细胞突变),这直接决定了有没有现成的‘特效药’(靶向药)能精准打击它,或者哪种化疗药对你更有效。

检测具体查什么?
该检测采用高通量测序技术,对与乳腺癌及卵巢癌发生发展密切相关的120个关键基因进行全面分析。核心检测内容包括:1) **遗传易感基因**,如BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、CHEK2等,评估遗传性肿瘤风险;2) **体细胞突变基因**,覆盖PIK3CA、TP53、ESR1、AKT1、PTEN、ERBB2等高频驱动基因;3) **关键信号通路基因**,涉及HRR修复通路(如RAD51C/D)、PI3K-AKT-mTOR通路、MAPK通路等。检测同时分析基因的点突变、插入缺失、拷贝数变异等多种变异形式,为靶向治疗、遗传风险评估及预后判断提供分子依据。
谁需要做这项检测?

这项检测主要服务于两类人:一是已经确诊为乳腺癌或卵巢癌的患者,尤其是想了解自己的癌是什么基因‘驱动’的,为寻找靶向治疗机会;二是需要评估化疗药物是否有效、或者评估复发风险的患者。比如,一位刚确诊乳腺癌的女士,医生在讨论治疗方案时,可能会建议她做这个检测,看看她的肿瘤是否有BRCA等基因突变,从而判断能否使用PARP抑制剂这类‘精准导弹’药物,或者判断某些化疗药对她是否更敏感。

适用人群:乳腺癌患者;需要评估化疗获益或靶向治疗的患者
临床应用价值

检测组织120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因,用于乳腺/卵巢癌辅助诊断;用药指导;预后监控

检测流程(5步)

流程很简单:1. 预约与咨询:医生评估后开具检测申请。2. 样本采集:需要提供含有癌细胞的‘组织样本’。最常见的是手术或穿刺后制成的‘石蜡切片’或‘石蜡包埋组织’,直接由医院病理科提供。注意要确保组织中有足够多的癌细胞。3. 样本寄送:样本由专业人员处理后寄往实验室。4. 实验室检测:实验室收到样本后,会进行基因提取、测序和数据分析,这个过程大约需要10个工作日。5. 获取报告:报告完成后,会通过您的医生或线上平台送达,医生会为您详细解读。

1
电话/在线咨询
拨打专属客服热线或在线提交咨询,1对1专业评估,确定检测项目与方案
2
采样
到机构现场采样、上门采样或邮寄采样工具自助采样,全程匿名隐私保障
3
实验室检测
样本送至CNAS/CMA认证实验室,使用ABI 9700/MGISEQ-200等三甲同款设备
4
出具报告
电子版优先发送至客户邮箱/微信,纸质报告可选邮寄或自取,全国通用
5
专家解读
提供1对1电话/视频报告解读服务,遗传咨询师协助制定下一步健康管理计划
样本要求 · 1种采样方式
1
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
采样注意事项:采样前需核对患者病理报告及知情同意书。组织样本应确保肿瘤细胞含量≥20%,采样方法:对于石蜡切片或包埋组织,需提供5-8张未染色切片(厚度4-5μm);新鲜或穿刺组织需置于无菌冻存管中,立即冷冻(-80℃保存),并避免反复冻融。
运输与储存:石蜡切片/包埋组织可常温运输(7天内送达);新鲜/穿刺组织需干冰冷链运输(-20℃以下,48小时内送达)。全血样本需4℃冷链运输(24小时内送达)。
报告怎么看?

报告看起来复杂,但核心看几点:首先看‘体细胞突变’部分,这里列出了肿瘤细胞特有的基因错误。如果发现像PIK3CA、ESR1、BRCA1/2等特定基因突变,旁边通常会标注对应的‘靶向药物’或‘临床意义’,这意味着可能有匹配的靶向药可用。其次看‘胚系突变’部分,如果BRCA1/2等基因显示‘致病性突变’,意味着可能具有遗传风险,需关注家族健康。报告还会包含‘MSI’(微卫星不稳定性)和‘HRR’(同源重组修复)等指标,这些与免疫治疗或PARP抑制剂疗效相关。‘正常’结果通常指未发现具有明确临床意义的突变。拿到报告后,最关键的一步是带着它咨询您的主治医生,由他结合您的具体病情,将基因信息转化为最适合您的治疗方案。

正常 / 推荐使用
基因型与药物配匹合适,可正常使用
需谨慎 / 调整剂量
在医生指导下调整剂量或加强监测
不推荐 / 高风险
建议改用其他基因配匹更好的药物
3大常见误区
×
误区1:做了这个检测就一定能找到靶向药。
→ 事实:并非如此。检测是‘搜寻工具’,目的是寻找用药机会。只有当肿瘤恰好存在可靶向的基因突变时,才有对应的药物。如果没找到,医生也会根据其他信息制定方案。
×
误区2:基因检测一次,终身受益。
→ 事实:肿瘤的基因会变化。尤其是治疗后复发或耐药时,之前的基因状态可能已改变,再次检测有助于发现新的治疗靶点。
×
误区3:在血液里测和用肿瘤组织测是一样的。
→ 事实:组织检测是‘金标准’,直接分析肿瘤细胞基因最准确。血液检测(液体活检)方便但可能漏掉信息。初诊时,通常优先使用组织样本进行检测。
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关于「乳腺/卵巢癌靶向120基因检测(组织)」常见问题
「乳腺/卵巢癌靶向120基因检测(组织)」检测费用是多少?
本项目当前定价 ¥11540元,在莱西万核医学检测中心办理。如需了解促销或多人套餐,可拨打咨询电话。
检测多久能拿到报告?
本项目报告周期为 10个工作日。报告通过邮箱+短信双重通知,纸质版可邮寄或自取。
需要采集什么样本?
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血。采样过程无创或微创,可现场采样、邮寄采样或预约上门采样。
检测方法是什么?准确率如何?
本项目使用 NGS。所有检测在通过 CNAS/CMA 双认证的医学实验室完成,使用 ABI 9700/MGISEQ-200 等三甲医院同款设备,准确率 99.9%。
结果异常或阳性怎么办?
所有报告仅作为风险参考,不能替代临床诊断。如出现异常或高风险结果,莱西万核医学检测中心 提供免费1对1专家解读服务,遗传咨询师协助您联系临床医生制定后续随访方案。报告解读服务终身免费。
可以用医保报销吗?
目前绝大部分基因检测项目未纳入基本医保,本项目为自费。少数情况可走商业医疗险报销,请保留发票。